Генетическим (наследственным) заболеваниям в современном мире уделяется крайне много внимания. Ежегодно открываются новые болезни, патологии. Стоит понимать, что именно эти заболевания остаются одними из самых ужасных в наше время. На данный момент учёными установлено около 6 тысяч разнообразий наследственных заболеваний. Чаще всего их диагностируют ещё в раннем детстве.

По статистике из 1000 новорождённых 85 появляются на свет с дальтонизмом; 15-20 из 1000 страдают синдромом Клайнфельтера; 10-15 рождаются с расщеплением позвоночника.

 

Дальтонизм бывает разных видов. В первом случае больной не различает один из основных цветов. Этот цвет он видит серым. В другом же случае человек вовсе не способен различать цветовую гамму. Такой случай врачи называют абсолютной цветовой слепотой (крайне редкий диагноз, меньше 1% населения Земли). При этом проявляется заболевание уже в достаточно зрелом возрасте. Наследственный дальтонизм неизлечим.

  • Посетите сайт московской глазной клиники mgkl.ru. Для выявления дальтонизма пройдите там тест на цветовосприятие с помощью полихроматических таблиц Рабкина. 

Синдрому Клайнфельтера подвержена только мужская половина населения. Недуг обуславливается нехваткой гормонов тестостерона, то есть в кариотипе существует хотя бы одна женская хромосома. Вплоть до пубертатного периода мужчина не испытывает никаких трудностей. В его внешности прослеживаются женские черты, половые органы неполноценные. И очень часто патология остаётся нераспознанной. Также данное заболевание приводит к полному бесплодию. Часто больные страдают рядом других болезней. Например, заболевания сердечно-сосудистой системы, остеопороз. Так же, как и дальтонизм, синдром Клайнфельтера не поддаётся полному лечению.

Расщепление позвоночника – врождённый дефект, характеризующийся нарушением развития позвоночника в период беременности. Существует 3 вида расщепления позвоночника:

  • Скрытое расщепление душки. Наименее сложная форма заболевания, при которой отверстие в позвонке относительно небольшое, из-за чего спиной мозг и нервы остаются нетронутыми.
  • Менингоцеле. В этом случае повреждаются мембраны спинного мозга. Часто это способствует развитию проблем с контролированием кишечника и мочевого пузыря.
  • Миеломенингоцеле. Характеризуются большим отверстием в позвоночнике. Не исключен полный паралич нижней части тела, а также проблемы с мочевым пузырём и кишечником.